Mutación en el gen de alipoproteína B responsable de hipercolesterolemia familiar : primeros dos casos clínicos reportados en Uruguay

MUTACION

HIPERCOLESTEROLEMIA

URUGUAY

BIBLIOGRAFIA NACIONAL QUIMICA

2013

Introducción: la apolipoproteína B100 defectuosa familiar, debida a la mutación R3500Q en el gen de la apolipoproteí - na B es una causa conocida de hipercolesterolemia familiar heterocigota. Su frecuencia varía entre 1:500 y 1:700 en dis - tintas poblaciones europeas. Se dispone de escasa información referente a su frecuencia en Uruguay y América Latina. Casos clínicos: en este trabajo se describe el hallazgo, realizado por vez primera en Uruguay, de dos pacientes con hi - percolesterolemia familiar dominante con la presencia de la mutación R3500Q de la proteína ApoB. Para su hallazgo, se analizó un grupo de pacientes (n=96) de la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular (CHSCV), con criterios clí - nicos y bioquímicos de hipercolesterolemia familiar heterocigota. Se realizó estudio molecular para la mutación R3500Q mediante la reacción en cadena de la polimerasa y posterior digestión con enzimas de restricción. Conclusiones : hemos encontrado dos primeros casos de HFh con una genética que explica su fenotipo debido a la muta - ción R3500Q en el gen ApoB. Por medio de esta estrategia, mostramos que el análisis genético ayuda a la estratificación de pacientes en riesgo, permite el diagnóstico familiar y constituiría el primer paso en el algoritmo diagnóstico etiológico de las hipercolesterolemias dominantes

Revista Uruguaya de Cardiología v. 28, 2013. -- p. 182-188

Sociedad Uruguaya de Cardiología

2013

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ISSN : 0797-0048

Uruguay