Diagnostico a nivel molecular y estudio de polimorfismos en genes candidatos como modificadores de la edad de inicio de la Enfermedad de Huntington

Dublin Core

Título

Diagnostico a nivel molecular y estudio de polimorfismos en genes candidatos como modificadores de la edad de inicio de la Enfermedad de Huntington

Tema

BIOLOGIA MOLECULAR
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Abstract

La enfermedad de Huntington (EH), es un trastorno neurodegenerativo progresivo del sistema nervioso central, que afecta específicamente a algunas estructuras cerebrales. Es una patología genética de herencia autosómica dominante de penetrancia completa. Causada por una expansión de tripletes CAG, en el exón 1 del gen HTT que codifica la proteína Huntingtina. Es de expresividad variable con una edad de inicio en la década de los 40 años, y existe una fuerte correlación inversa entre la cantidad de repetidos CAG y la edad de inicio de los síntomas. Factores genéticos y factores ambientales influyen en esta variabilidad. En este trabajo se puso a punto el diagnóstico de Huntington, inexistente anteriormente en nuestro país, y se relacionó la variación en la edad de comienzo de los síntomas tanto con la cantidad de repetidos CAG, como con polimorfismos presentes en genes modificadores. Los polimorfismos estudiados fueron: la expansión CCG y Δ2642 en gen HTT, ApoE, UCHL1 (rs5030732), ADORA2A (rs5751876), PPARGC 1a (rs7665116), HAP 1 (rs4523977). Por tratarse de una enfermedad muy poco frecuente, las correlaciones que involucren estudios estadísticos no han sido posibles. Sólo se pueden 10 hacer deducciones caso a caso que permiten una más profunda comprensión de esta patología. El estudio en conjunto de los polimorfismos en los genes modificadores y las expansiones CAG, permitió entender mejor las bases genéticas de esta patología, aportándonos mayor información acerca de la variabilidad en la edad de aparición de los síntomas.

Autor

Bidegain, Estela

Editor

Montevideo : UdelaR-Facultad de Química

Fecha

2014

Colaborador

Esperón, Patricia (Directora de Tesis)

Derechos

Información sobre Derechos de Autor

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Formato

Papel
Pdf

Extent

84 p.

Idioma

Español

Tipo

Tesis

Identificador

TM 576.3 BID
Fecha de agregación
September 10, 2014
Colección
Tesis de doctorado, maestría, trabajos de diploma y monografías técnicas
Tipo de Elemento
Document
Etiquetas
Citación
Bidegain, Estela, “Diagnostico a nivel molecular y estudio de polimorfismos en genes candidatos como modificadores de la edad de inicio de la Enfermedad de Huntington,” RIQUIM - Repositorio Institucional de la Facultad de Química - UdelaR, accessed September 18, 2020, http://riquim.fq.edu.uy/items/show/1896.
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