Molecular characterization of genes modifying the age at onset in Huntington’s Disease in Uruguayan patients

Dublin Core

Título

Molecular characterization of genes modifying the age at onset in Huntington’s Disease in Uruguayan patients

Tema

GENES
URUGUAY
ENFERMEDAD NEURODEGENERATIVA
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
BIBLIOGRAFIA NACIONAL QUIMICA
2016

Abstract

Huntington's disease (HD) is a hereditary neurodegenerative disorder. The genetic cause is an expansion of CAG repeats located in the IT15 gene. Though the number of CAG repeats ((CAG)n) can largely explain the age at onset (AAO) of symptoms, a percentage of its variation could be attributed to modifier genes and to environmental factors. The study aimed to evaluate the influence of genetic modifiers of the AAO of HD including: (CAG)n and del2642 in the IT15 gene, ADORA2A rs5751876, HAP1 rs4523977, PGC1-α rs7665116 and UCH-L1 rs5030732. Eighteen patients with positive family history and HD-suggestive symptoms were recruited. The (CAG)n and gene polymorphisms were determined by different molecular biology techniques. We observed that the (CAG)n influenced in a 64.5% of the variability in the AAO. We also showed that the rs5751876 variant significantly affected this variability. However, the influence of UCH-L1, del2642, HAP1 and PGC1-α gene polymorphisms could not be replicated, perhaps due to small sample size. Genetic studies including the molecular determination of (CAG)n, in addition to other genetic modifiers involved in the variability of the AAO, were first performed in Uruguay. We could replicate in our cohort the anticipation effect on the AAO by the ADORA2A rs5751876. Our results confirm the usefulness of an expanded molecular characterization in HD patients.

Autor

Vital, Marcelo
Bidegain, Estela
Raggio, Víctor

Fuente

International Journal of Neuroscience v. 126, no. 6, 2016. -- p. 510-513

Editor

Taylor & Francis

Fecha

2016

Derechos

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Formato

PDF

Idioma

Inglés

Tipo

Artículo

Identificador

DOI: 10.3109/00207454.2015.1036422

Cobertura

Uruguay

Document Item Type Metadata

Original Format

PDF
Fecha de agregación
September 8, 2016
Colección
Bibliografía Nacional Química
Tipo de Elemento
Document
Etiquetas
, ,
Citación
Vital, Marcelo, “Molecular characterization of genes modifying the age at onset in Huntington’s Disease in Uruguayan patients,” RIQUIM - Repositorio Institucional de la Facultad de Química - UdelaR, accessed July 12, 2020, http://riquim.fq.edu.uy/items/show/4334.
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