Cáncer de mama y ovario hereditario en Uruguay : resultados del screening para mutaciones en genes de susceptibilidad por secuenciación de nueva generación

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Título

Cáncer de mama y ovario hereditario en Uruguay : resultados del screening para mutaciones en genes de susceptibilidad por secuenciación de nueva generación

Tema

NEOPLASMAS
URUGUAY
CANCER DE MAMA
CANCER DE OVARIO

Abstract

Introducción: el cáncer de mama representa la primera causa de muerte por cáncer en mujeres de Uruguay. Se estima que cerca de 7% son causados por mutaciones en el ácido desoxirribonucleico germinal. Los costos de la secuenciación genética han descendido dramáticamente gracias a la aparición de la secuenciación de nueva generación (NGS). El cambio tecnológico abrió una nueva etapa en el estudio del cáncer hereditario en nuestro país. Objetivo: comunicar los resultados de la utilización de tecnología NGS y paneles multigénicos en familias uruguayas con alto riesgo de cáncer de mama hereditario. Pacientes y método: se secuenciaron 135 familias de alto riesgo que provenían de la consulta de consejería genética que funciona en el Grupo Colaborativo Uruguayo: Investigación de afecciones oncológicas hereditarias. Cuando la historia familiar sugería claramente un síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario se efectuó secuenciación NGS exclusiva de los genes BRCA1 y 2; cuando el patrón familiar no configuraba claramente se utilizó un panel multigénico. Resultados: se efectuó NGS exclusiva de genes BRCA1 y 2 en 62 familias y un panel multigénico en 73 familias. Se identificaron en total 29 mutaciones patógenas (21 en genes BRCA y 8 en otros genes). Dos de ellas fueron noveles y tres pueden considerarse recurrentes en la población uruguaya. Conclusiones: este trabajo es el primero en Uruguay en reportar el resultado de esta nueva tecnología en el cáncer de mama hereditario. El hallazgo de 29 mutaciones patógenas nos ayuda a delinear el perfil mutacional de nuestro país. Cáncer de mama y ovario hereditario en Uruguay: resultados del screening para mutaciones en genes de susceptibilidad por secuenciación de nueva generación.

Autor

Della Valle, Adriana
Acevedo, Carlos
Esperón, Patricia
Neffa, Florencia
Artagaveytia, Nora
Santander, Guianeya
Menini, Mariana
Vergara, Carolina
Carusso, Florencia
Sapone, Marta

Fuente

Revista Médica del Uruguay  v. 33, no. 2, 2017. -- p. 97-102

Editor

SMU

Fecha

2017

Derechos

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Formato

PDF

Idioma

Inglés

Tipo

Artículo

Identificador

ISSN 1688-0390

Document Item Type Metadata

Original Format

PDF
Fecha de agregación
June 29, 2018
Colección
Bibliografía Nacional Química
Tipo de Elemento
Document
Etiquetas
, , ,
Citación
Della Valle, Adriana, “Cáncer de mama y ovario hereditario en Uruguay : resultados del screening para mutaciones en genes de susceptibilidad por secuenciación de nueva generación,” RIQUIM - Repositorio Institucional de la Facultad de Química - UdelaR, accessed July 23, 2018, http://riquim.fq.edu.uy/items/show/4969.
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