Aggressive mutation in a familial adenomatous polyposis syndrome family : when phenotype guides clinical surveillance

FENOTIPO

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR

BIBLIOGRAFIA NACIONAL QUIMICA

2018

Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal dominant genetic condition, caused by mutations in the adenomatous polyposis coli (APC) tumor suppressor gene. Desmoid tumors (DTs) are seen in 15% to 20% of FAP patients. Specific location of mutation serves as a guide to predict colonic and extra colonic manifestations and their aggressiveness. A severe FAP-phenotypic family was registered in a genetic counselling high-risk Uruguayan hereditary cancer clinic. Proband’s DNA was analysed by NGS, detecting a pathogenic mutation in APC gene. All willing family members were counselled and encouraged to be tested. Here we report a kindred formed by 16 individuals with a very severe FAP phenotype. A two-base deletion mutation: c.4393_4394delAG in APC gene and a consequent premature stop codon was detected. DTs were diagnosed in 6 individuals, ranging from 2 to 25 years of age. The causes of death were diverse: gastric cancer, rectal cancer and desmoid tumor. The already described genotype-phenotype correlation has proved its worth in this family, as clinical features reflect the mutation location at 3’ end of APC gene. The inheritable and lethal nature of the disease needs a tailored follow up approach in order to reduce mortality, optimize local tumor control, and preserve patients’ quality of life.

Journal of Gastrointestinal Oncology  v.8, no. 9, 2018. -- p. 553-559

AME

2018

Información sobre Derechos de Autor

(Por favor lea este aviso antes de abrir los documentos u objetos)

La legislación uruguaya protege el derecho de autor sobre toda creación literaria, científica o artística, tanto en lo que tiene que ver con sus derechos morales, como en lo referente a los derechos patrimoniales con sujeción a lo establecido por el derecho común y las siguientes leyes (LEY 9.739 DE 17 DE DICIEMBRE DE 1937 SOBRE PROPIEDAD LITERARIA Y ARTISTICA CON LAS MODIFICACIONES INTRODUCIDAS POR LA LEY DE DERECHO DE AUTOR Y DERECHOS CONEXOS No. 17.616 DE 10 DE ENERO DE 2003, LEY 17.805 DE 26 DE AGOSTO DE 2004, LEY 18.046 DE 24 DE OCTUBRE DE 2006)

ADVERTENCIA - La consulta de este documento queda condicionada a la aceptación de las siguientes condiciones de uso: Este documento es únicamente para usos privados enmarcados en actividades de investigación y docencia. No se autoriza su reproducción con fines de lucro. Esta reserva de derechos afecta tanto los datos del documento como a sus contenidos. En la utilización o cita de partes debe indicarse el nombre de la persona autora.

PDF

Inglés

Artículo

DOI:: 10.21037/jgo.2018.06.10

PDF