HISPERCOLESTEROLEMIA

ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR

BIBLIOGRAFIANACIONAL QUÍMICA

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente y asociada al desarrollo de ateroesclerosis y enfermedad coronaria prematuras. En este trabajo, describimos el hallazgo de una nueva mutación (–47C>A) en la región promotora del gen del receptor de las lipoproteínas de baja densidad (rLDL), principal encargado de este fenotipo. Esta mutación se identificó en una familia uruguaya con un fenotipo típico de HF, en la cual aparecen individuos heterocigotos y homocigotos para la mutación debido a la existencia de consanguinidad. El cambio nucleotídico ocurre en un sitio conservado y funcionalmente relevante del promotor; región en la que anteriormente se han descrito diversas mutaciones que provocan descensos drásticos en la actividad transcripcional del gen. No se han detectado otras variantes en las regiones analizadas del gen. Los análisis genéticos del rLDL asociados a otros genes de susceptibilidad permiten establecer un perfil genómico de riesgo cardiovascular, de aplicación muy necesaria en el tratamiento clínico de familias con HF.

Clínica e investigación en arteriosclerosis v.21, no. 2, 2009. -- p.51-55

Elsevier

2009

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